Somos Karen y Cristóbal
Nicolás es nuestro único hijo, nació el año 2017 sin complicaciones, aparentemente todo iba muy bien, un niño con buena salud y desarrollo adecuado para su edad.
A los 5 años notamos dificultades en su movilidad y fue derivado al programa PIE de su escuela donde fue evaluado por retraso motor por kinesiólogo y terapeuta ocupacional, quienes lo derivan a neurología para determinar la causa.
Diágnostico de la enfermedad
Septiembre del año 2022, Nicolás es evaluado por neurología, la especialista es experta en enfermedades neuromusculares y posterior al examen físico sospecha de Distrofia muscular de Duchenne y nos indica un examen genético para confirmar, este examen demoró un mes en estar disponible. Fue un mes de mucha angustia.
Octubre del año 2022, un día recibimos la llamada de neurología, donde nos citan para dar el resultado del examen y la neuróloga confirma el diagnóstico de Distrofia muscular de Duchenne.
Se inician las derivaciones correspondientes para que Nicolás reciba sus terapias físicas y hasta ese momento la única opción de tratamiento farmacológico eran corticoides y vitaminas, cuidados como el uso de órtesis nocturnas, elongaciones, alimentación sana, etc.
Junio del año 2023, cuando nuestro hijo tenía 6 años que se da a conocer que la FDA aprobó el primer medicamento de terapia génica para Duchenne llamado Elevidys y solo se autoriza la administración antes de cumplir 6 años, nuestro hijo por meses quedó fuera del rango terapéutico indicado.
Como padres, tomamos la decisión de llevar a nuestro hijo a un experto en su enfermedad dada la mutación genética de Nicolás, la cual se considera poco frecuente en este diagnóstico y es cuando iniciamos una campaña por una hora médica en Texas, Estados Unidos la cual es para julio 2024.
FDA aprobó el medicamento Elevidys
Es el 20 de junio 2024 que nuestras esperanzas cambian significativamente, la FDA aprobó el medicamento Elevidys para mayores de 4 años y ya no hay restricción de edad para la terapia génica, Nicolás es candidato para este medicamento, el problema es su costo, que supera los $3.500 millones de pesos chilenos, según una cotización realizada por la madre Camila Gómez, madre de Tomás Ross quien visibilizó esta realidad. Por esto necesitamos de tu ayuda para alcanzar la meta.
Mientras antes su organismo reciba su medicamento, mayores son los beneficios que traerá a su salud y calidad de vida.
¡Dona ahora!
